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伴随着二孩政策的全方位对外开放，愈来愈多的大龄女士踏入备战二胎队伍，与之有关的出生缺陷难题不可忽视。在我国出生缺陷发病率约为5.6%，每一年有接近90万例的缺陷儿出世，染色体病占重要比例，其中又以13、18、21 三体及染色体非整倍体出现异常更为普遍。
近些年，逐步完善的无创DNA临产前检测（noninvasive prenatal testing， NIPT）为越来越多的孕妇所选择。那么，什么叫无创DNA检测？无创DNA检测的精确性怎样？哪些人适合做，哪些人又不适合做呢？关于无创DNA产前检测，你知道多少?
什么叫无创DNA检测？
无创DNA检测是选用全新的二代测序技术性，根据提取孕妇外周血获得胎儿矿酸DNA片段，进行扩增和分析，对胎儿常见性染色体非整倍体出现异常进行筛查。
孕7周胎儿胎盘循环系统创建后，胎儿的游离DNA（cffDNA）既以一定的比例稳定存在于孕妈血液中，直至孕妇分娩2小时后才会被彻底降解。无创DNA产前检测（NIPT），只须提取孕妈妈5ml静脉血液，根据对孕妈血液中的cffDNA进行深度测序，进而获得胎儿性染色体信息内容。
无创DNA检测的精确性怎样？
目前无创DNA检测对21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征的敏感度已分别达到99.7%、99.7%和100%，特异性均达到99%以上。对于唐氏儿(21三体)而言，假阳性率为1.01%，假阴性率为1.4%。
因此，是目前最为准确的唐氏筛查方法。该方法对不同染色体的检测效率存在差别。大约不到1%的妇女会被筛查出阳性，有1-5%的孕妇会检测失败得不到结果。
什么样的人适合做无创DNA检测？
无创DNA检测具备非常高的敏感度和特异性，但因为其花费相对性比较价格昂贵，因而现阶段强烈推荐用以高风险孕妇，适合怀孕周数为10周以上。主要包含：
大龄孕妇（预产期年龄≥35岁）；
胎儿超声波软指标提示13三体、18三体或21三体的风险增加(假如出现胎儿构造出现异常，则提议立即行介入性穿刺诊断)；
以往有13，18或21三体儿病史者；
父母有染色体平衡罗氏易位并可导致其胎儿13或21三体风险性增加；
也可做为血清学筛选高危或临界风险孕妇的二次筛查；
其他愿意接受此项检测的低危孕妇。
无创DNA检测不适用范围有什么？
参照国家卫生部公布的《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》，无创DNA检测不适用范围为：
怀孕周数<10周；
夫妇一方有明确的染色体异常；
1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；
胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断；
有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险；
孕期合并恶性肿瘤；
医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。
若NIPT检测结果为阳性，应进行介入性产前诊断。
常见疑问解答 (Q&A)
问
无创产前基因检测含性别鉴定吗？
答
香港的含性别项目。
问
我不在香港，可以做NIPT无创产前基因检测吗？
答
邮寄样本检测的客户需要72小时内样本到达香港的诊所。请根据您自己省份到达深圳的邮寄时间进行确定。
问
如何验证我的NIPT报告真伪？
答
在港或者赴港客户：可直接拨打出报告的实验室，确定是否您做检测的诊所是否为他们合作的诊所。
邮寄样本客户：拨打出报告的实验室确定诊所是否为合作诊所，电话再给诊所确定自己的报告是否是真实的。
问
无创产前基因检测能检测哪些疾病？
答
无创产前基因检测是在孕期针对胎儿唐氏综合征(21三体)、爱德华氏综合征(18三体)、帕陶氏综合征(13三体)等胎儿染色体异常进行检测。胎儿若患有这三种疾病，会出现先天智力低下、生长发育迟缓，并伴有五官、器官等畸形。
问
检测结果风险指数、类型及代表的意义是怎样？
答
当检测风险指数小于3时，则对应检测项目风险为低风险。表示胎儿患21三体、18三体、13三体综合征的风险低。请您放心，建议您听从医生的指导，继续进行常规产检即可。当检测风险指数大于或等于3时，则对应检测项目风险为高风险。表示胎儿有罹患21-三体综合征或18-三体综合征或13-三体综合征的风险。
问
若无创产前基因检测结果为高风险，可以作为临床终止妊娠的依据吗？
答
该结果还不能作为临床终止妊娠的依据。如果检测结果为高风险或有其他异常提示，请遵循医生建议进行产前诊断。
问
检测结果为低风险，如后续产检出现其他异常，是否还要做羊水穿刺或其他检查？
答
宝妈们在产检时从医生处了解到，导致宝宝畸形或发育异常的原因很多，染色体数目异常仅为其中一种。无创产前基因检测可以作为其他临床检测项目的一种辅助检查，但不能完全替代产前诊断或其他检查。若宝妈们在孕期产检发现其他异常情况，还是需要听取医生的建议，继续做介入性产前诊断(如羊水穿刺)，进行确诊哦。
问
我家里没有遗传病史，之前也没有染色体异常患儿，有必要做无创产前基因检测吗？
答
每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险。染色体异常可能造成胎儿面容、肢体、智力、内脏器官等方面的异常。临床上常见的染色体非整倍体包括21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)，以及其它常染色体三体/单体，而染色体非整倍体对宝宝的健康有着深远的影响。其中，唐氏综合征的发病率高达1/800~1/600，患儿表现为先天智力低下、生长发育迟缓，常伴有五官、四肢等方面畸形。这类疾病迄今为止无法根治，最好通过产前筛查的无创产前基因检测来进行预防。
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